Entrevista a Víctor Asensio, responsable de la plataforma de Genòmica de l’IdISBa

Estrenem l’apartat d’entrevistes del blog de l’IdISBa entrevistant al Dr. Víctor Asensio Landa responsable de la plataforma de Genòmica de l’IdISBa.  L’objectiu de la plataforma és oferir una anàlisi completa de les mostres des que es preparen fins que se n’interpreten els resultats. La plataforma ofereix suport i assessorament tècnic a aquells usuaris que ho demanin.

Quina és la seva funció a la plataforma de genòmica?

Des de la plataforma de genòmica de l’IdISBa dono suport cientificotècnic a tots aquells investigadors que inclouen estudis genòmics en els seus projectes. Entenent la genòmica com aquella disciplina que estudia els gens en el seu conjunt, per tant, que estudia el genoma d’un organisme, sigui d’un ésser humà o d’una altra espècie.

Quins serveis oferiu als investigadors quan incorporen estudis genètics en els seus projectes?

Si seguim el dogma clàssic basat en el fet que un gen conté la informació bàsica per a la síntesi de proteïnes a través de la seva transcripció a una molècula d’ARN, des de la plataforma oferim els mitjans tècnics més avançats per a realitzar estudis que engloben des de la seqüenciació del gen fins a l’anàlisi de la seva activitat i regulació representada en nivells d’expressió d’ARN. Per a això, comptem amb aparells d’última generació, com un seqüenciador massiu el qual ens permet l’anàlisi d’un gran nombre de gens i de mostres simultàniament. La seqüenciació del genoma ens permet la identificació de variants o “mutacions” que podrien ser causa de malaltia. D’altra banda, disposem de sistemes de matrius tant per a l’anàlisi citogenètic del genoma, el que seria l’estructura dels cromosomes, com per a l’estudi de l’expressió dels gens i la seva funció.

Què és el que més demanden?

La demanda de serveis per part dels investigadors és molt variada i ve determinada pel tipus de projecte, molts d’ells estan dirigits a la recerca de nous biomarcadors diagnòstics o pronòstics d’una determinada patologia, mentre que d’altres estan destinats a la identificació de noves dianes terapèutiques.

Quin procediment s’ha de seguir per tal de poder utilitzar els serveis que la plataforma de genòmica ofereix?

La plataforma de genòmica presenta els seus serveis no només a la comunitat científica adscrita a l’Institut d’Investigació Sanitària Illes Balears, sinó que està oberta a tot aquell que requereixi estudis genòmics. De fet, des dels seus inicis fa més de quatre anys ha dut a terme treballs per a diferents investigadors d’altres entitats i empreses de base tecnològica ubicades a les Balears. El procediment a seguir per a la contractació dels serveis és molt senzill, n’hi ha prou amb sol·licitar-lo a través de la seva pàgina web on trobareu un formulari o bé per via telefònica. En primer lloc, s’estudia la viabilitat de la proposta des d’un punt de vista tècnic, però també econòmic. Tècnicament, s’assessora l’investigador de quina és la millor metodologia a aplicar per obtenir uns resultats òptims. També, el punt de vista econòmic és molt important en aquests casos, ja que totes aquestes noves tecnologies impliquen un elevat cost. Optimitzar els resultats amb el mínim cost per a l’investigador és una tasca imprescindible que des de la plataforma intentem cobrir en tot moment.

L’existència de plataformes com aquesta demostra la importància que té la genòmica en el procés d’investigació…

Des de principis d’aquest segle, amb la seqüenciació completa del genoma humà i la reducció progressiva del cost econòmic de les tècniques associades al seu estudi, hi ha una necessitat per conèixer no només quins gens es troben i quines variants predisposen o no a una malaltia, sinó també conèixer com es regula la seva expressió. Ara sabem que dels 3000 milions de bases (els nucleòtids ATGC) que configuren el genoma humà tan sols el 2-3% estan inclosos en els gens que sintetitzen per a proteïnes. Avui dia se sap de l’existència d’un gran nombre de gens que mai seran transcrits a proteïnes i que desenvolupen la seva funció exclusivament a través de la molècula d’ARN, són els anomenats ARN no codificants. Així que a poc a poc, es desmunta el dogma esmentat anteriorment, i sorgeixen noves formes moleculars, la funció i la importància de les quals avui dia encara és desconegut. Si a més tenim en compte que moltes de les patologies amb major impacte social tenen una base genètica, com molts tipus de càncer o la predisposició a patir malalties relacionades amb l’edat, queda demostrada la importància que tenen els estudis genòmics en els projectes d’investigació biosanitària. A més, la mateixa existència de la plataforma de genòmica fomenta aquest tipus d’estudis com així ho demostra l’increment en el nombre de projectes amb estudis genòmics que any rere anys se sol·liciten des de l’IdISBa

Com es pot traslladar la investigació que duu a terme la plataforma al diagnòstic i tractament dels pacients?

La plataforma de genòmica i el mateix Institut d’investigació es troben ubicats en un entorn favorable perquè les investigacions realitzades tinguin, tard o d’hora, una repercussió en la clínica diària. Molts dels estudis realitzats estan intentant identificar nous marcadors pronòstics de malalties tan variades com el càncer, l’ictus o relacionades amb l’aparell respiratori. Concretament, la plataforma de genòmica està en estreta relació amb el servei d’oncologia de l’HUSE el qual, des de fa dos anys i de manera experimental, ha posat en marxa la detecció en sang de mutacions de resistència a la quimioteràpia en pacients amb càncer de pulmó no microcític, l’anomenada biòpsia líquida. Tècnica mínimament invasiva capaç de detectar cèl·lules tumorals circulants o ADN mutat lliure en sang amb anterioritat a les tècniques fins a la data establertes, el que repercuteix directament en el maneig i per tant en el pronòstic d’aquest tipus de pacients.

 

Anuncios

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión /  Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión /  Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión /  Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión /  Cambiar )

Conectando a %s

Crea un sitio web o blog en WordPress.com

Subir ↑

Crea tu sitio web en WordPress.com
Empieza ahora
A %d blogueros les gusta esto: